Hermansky-Pudlak syndrom

Analyse
Metode Vejledende svartid​ Materiale og forsendelse​
​Mutationsscreening – genpanel
Next Generation Sequencing (NGS)

Hermansky-Pudlak syndrom genpanel*:

AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
​3 - 4 måneder
​6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA

Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark
​Kontakt
​Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret
rh-kennedy-medgenlab@regionh.dk
​Rekvisition
Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret
(pdf, åbner i nyt vindue)

*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013 



Redaktør