Heriditær trykbetinget neuropati (HNPP)

OMIM

162500

Gen

PMP22

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

Langt de fleste tilfælde skyldes deletion af PMP22. Patienterne har således kun én kopi af PMP22.

Analysemetode

Fragment analyse. Semikvantitativ PCR-analyse

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.

Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Fragmenta​nalyse



 

Redaktør