Hereditær fruktose intolerance, HFI (ALDOB)

​Fructosemia, Fructose-1-phosphate aldolase defect, Aldolase B defekt

OMIM

229600

Gen

ALDOB (NM_000035)

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

ca. 1:20.000

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekventering

Div.





Redaktør