Hartnup sygdom

OMIM

234500
​​Biokemisk defekt​Aminosyre transporter​

Gen

Ikke kendt

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (Stærkt forhøjet udskillelse af aminosyrer som er monoamino og onocarboxylsyrer).​

​Prøvemateriale​20 ml urin

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge 

Redaktør