Hæmofili B

OMIM

306900

Gen

F9

Arvegang

X-bunden recessiv

Hyppighed

1:30.000 drenge

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer i genet. Hver patient (familie) må forventes at have sin egen "private" mutation

Analysemetode

Sekventering af de kodende regioner

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik 2-3 uger

Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Sekve​ntering

Redaktør