Hæmofili A

OMIM

306700

Gen

F8C

Arvegang

X-bunden recessiv.

Hyppighed

1:3000 drenge

Mutationer

Hos ca. 40% af patienterne med svær hæmofili A findes en inversion i intron 22. Resten af tilgældende skyldes "private" mutationer.

Analysemetode

Direkte test for inversion. Efter aftale kan vi sekventere hele genet.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Se​kventering







 

Redaktør