Glycogen Storage Disease I, GSD1a

Von Gierke disease, glucose-6-phosphatase defekt

OMIM

232200

 

Gen

G6PC (NM_000151)

 

Arvegang

Autosomal recessiv

 

Hyppighed

Meget sjælden

 

Mutationer

Mange forskellige.

 

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-6 uger

 

Pris

Sekv​entering

 

Div.

 

 

 

Redaktør