Glycerolkinase

OMIM

307030
​​Enzym defekt​Glycerol kinase​

Gen

GK

Arvegang

X-bunden

Analysemetode

Urinscreening (stærkt forhøjet udskillelse af glycerol). Ved positiv urinscreening skal der udføres enzymbestemmelse på dyrkede fibroblaster. Lav eller manglende enzym aktivitet efterfølges af mutationsdiagnostik af hensyn til senere diagnostik i familien​.

​Prøvemateriale​20 ml urin. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)​.

Prænatal diagnostik

Er mulig ved mutationsdiagnostik, hvis familiens mutation er kendt.​

Svartid

Pos​tn​atal diagnostik 1 uger. 

Redaktør