Glutarsyreuri

OMIM

608801

Gen

GCDH

Arvegang

Autosomal recessiv.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer;
Diagnostik kan udføres ved måling af glutaryl-CoA-dehydrogenase aktiviteten i leukocytter / fibroblaster.

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekve​ntering

Redaktør