Glutarsyreuri type II (GA-II)

OMIM

231680, 130410, 231675
​​Enzym defekt​Elektron transfer flavoprotein eller elektron transfer flavoprotein DH

Gener

ETFA, ETFB eller ETFDH

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af glutarsyre, 2-hydroxyglutarsyre, ethylmalonsyre, 5-hydroxyhexan-syre, isovalerylglycin, hexanoylglycin). Ved positiv urinscreening skal der udføres fedtsyreoxidations målinger på dyrkede fibroblaster. Nedsat eller manglende fedtsyreoxidation skal efterfølges af mutationsdiagnostik.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster).​
​Prænatal diagnostik​Udføres ved hjælp af mutationsdiagnostik hvis mutationerne er kendte i familien​. 

Svartid

Postnatal diagnostik 1 uge.
Prænatal diagnostik 1-3 uger​.
​Bemærkninger​Glutarsyreuri type 2 (GA2) kaldes også multipel acyl-CoA dehydrogenase defekt (MADD)​.
Redaktør