Glutarsyreuri type I (GA-I)

OMIM

231670
​​Enzym defekt​Glutaryl-CoA dehydrogenase

Gen

GCDH

Arvegang

Autosomal recessiv

Analysemetode

Urinscreening (forhøjet udskillelse af glutarsyre og 3-hydroxyglutarsyre). Ved positiv urinscreening skal der udføres enzymbestemmelse på leukocytter eller dyrkede fibroblaster. Ved negativ urinscreening,
men ved stærk klinisk mistanke om denne sygdom bør enzym bestemmmelse på leukocytter alligevel foretages. Lav eller manglende enzym aktivitet skal efterfølges af mutationsdiagnostik.​

​Prøvemateriale​Urin , 20 ml. Ved positiv urinscreening: EDTA-blod (leukocytter), 8 ml. Hudbiopsi (dyrkede fibroblaster)
​Prænatal diagnostik​Udføres ved måling af GCDH aktivitet på dyrkede chorion celler eller ved mutationsdiagnostik​.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 1-3 uger​r.
Redaktør