GLUT1 Defekt

OMIM

606777

Gen

SLC2A1 (NM_006516)

 

Arvegang

Autosomal dominant (haploinsufficiens). Recessiv arvegang kan ses i sjældne tilfælde.

 

Hyppighed

Meget sjælden

 

Mutationer

Mange forskellige, oftest nyopståede.

 

Analysemetode

PCR og direkte sekventering. MLPA for kvantitativ analyse.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, kun hvis mutationen kendes

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

 

Pris

Sek​ventering

 

Redaktør