Gaucher

OMIM

230800

Gen

GBA

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

ca. 1:60.000 (ca. 1:1000 i Ashkenazi jøder)

Mutationer

>250 forskellige, men 4 (N370S, L444P, 84GG, IVS2+1 ) udgør ca. 90%

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af alle kodende exons (1-11)

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationer kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3 dage

Pris

Stor sekventering

Div.

Patienter har nedsat beta-glucosidase aktivitet der kan måles på metabolisk laboratorium

Redaktør