Galaktosæmi

OMIM

230400

Gen

GALT

Arvegang

Autosomal recessiv

Mutationer

Én mutation, Q188R, udgør >80% af alle mutationer.

Analysemetode

Sekventering af genet kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik. Hvis mutationerne er kendte. Diagnostik kan udføres ved måling af Gal-1P-uridyltransferase.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Test for Q188R: PCR m. kløvning

Hele genet: Sekvent​ering

Redaktør