FXTAS

OMIM

300623

Gen

FMR1

Arvegang

X-bunden

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Skyldes ekspansion af en CGG-repeat-region i den utranslaterede del af exon 1. Ekspansionen skal være inden for præmutationsområdet (< ca.="" 200="">

Analysemetode

CGG-repeat fragmentlængdeanalyse ved hjælp af long-range PCR

Prænatal diagnostik

Ikke indiceret

Svartid

Ca. 2-3 uger.

Pris

Fragment analyse

Div.

Kan allellen ikke påvises ved PCR udføres southern blot.

Redaktør