Fukuyama muskeldystrofi, Fukutin defekt

FCMD, LGMD4C, Walker-Warburg syndrome

OMIM

253800

 

Gen

FKTN (NM_006731)

 

Arvegang

Autosomal recessiv

 

Hyppighed

Meget sjælden

 

Mutationer

Mange forskellige. Hyppig 3kb-insertion findes hos japanere.

 

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons.

 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne i familien kendes

 

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-6 uger

 

Pris

Sek​ventering

 

 

 

 

Redaktør