FRONTOTEMPORAL DEMENS (MAPT og PGRN)

OMIM

600274

Gener

MAPT (Microtubule-Associated Protein TAU) og PGRN (Progranulin)

Arvegang

Autosomal dominant.

Hyppighed

Ukendt.

Mutationer

MAPT:Hovedparten af kendte mutationer findes i exon 9 til og med 13.
PGRN: Mutationer findes i alle kodende exons.

Analysemetode

Sekventering af de ovennævnte exons; Mellem 30 og 50% af familier med autosomal dominant nedarvet FTD har mutationer i MAPT genet. Mutationer i PRGN er fundet hos en stor del med autosomal dominant nedarvet FTD, hvor der ikke er fundet MAPT-mutationer.

Svartid

4-6 uger

Pris

Sekventeri​ng

Redaktør