Friedreich's ataxi

OMIM

229300

Gen

FRDA

Arvegang

Autosomal recessiv

Mutationer

Langt de fleste tilfælde (>90%) skyldes homozygoti for expansion af en GAA-repeat-region i genets intron 1. I få tilfælde er patienterne compound-heterozygote for expansionen og en punktmutation et andet sted i genet.

Analysemetode

GAA-repeat analyse. TP-PCR analyse der er specifik for trinuklotid expansioner.

Udvidet analysemetode

Der foretages sekventering af genets kodende regioner efter nærmere aftale.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Fragm​entanalyse

Redaktør