Fragilt X, Blegdamsvej

OMIM

309550

Gen

FMR1

Arvegang

X-bunden recessiv.

Mutationer

Skyldes expansion af en CGG-repeat-region i den utranslaterede del af exon 1.

Analysemetode

CGG-repeat fragmentlængdeanalyse ved hjælp af Long-range PCR.

Udvidet analysemetode

Mere nøjagtig bestemmelse af CGG-repeat længden kan evt. fortages ved Southernblotanalyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-3 uger.
Prænatal diagnostik 2 - 5 dage, forudsat at mutationen kendes (og at der ikke skal udføres southern blot).

Pris

Fragmentan​alyse

Redaktør