Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects)

Analyse

​ ​

Me​tode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel​​Next Generation

Sequencing (NGS)

Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects)*:
De gener som oftest er
associeret med disse tilstande

Se liste over generne herund​er.

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

​Mutatio​nsscreening - 
enkeltgen(er)*
(PITX2, FOXC1)
​Sanger sekventering og MPLA2 - 3 m​åneder​​- do​ -
Bæreranalyse /
analyse for
specifice​ret mutation

Sanger sekventering og MPLA

1 - 2 måneder

- do -

Prænatal diagnostik

Kun efter aftale

Kontakt

 Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Rekvisition

 Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt  vindue)



*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013

Forkammerdefekter (øjen) (Anterior Segmant defects) gene panel​*
​​
Sygdom OMIM Genes OMIM Inheritance
Peter Plus syndrome​ 261540 B3GALTL 610308Autosomal recessiv



Peters anomaly




604229
CYP1B1


PAX6


PITX2

601771


607108


601542
Autosomal recessiv

Autosomal dominant

Autosomal dominant
Brain small vessel disease +/- ocular anomalier 607595 COL4A1 120130Autosomal dominant
Anterior segment anomalies +/- cataract 113650 EYA1 601653Autosomal dominant
Axenfeld-Rieger syndrome type 1 180500 PITX2 601542Autosomal dominant
Axenfeld-Rieger syndrome type 3 602482 FOXC1 601090Autosomal dominant

Anterior segment mesenchymal dysgenesi

107250
FOXE3


PITX3
601094


6026​69
Autosomal recessiv

Autosomal dominant
Cornea plana 2 217300 KERA 603288Autosomal recessiv
Pierson syndrome 609049 LAMB2 150325Autosomal recessiv
Papillorenal syndrome 120330 PAX2 167409Autosomal dominant
Aniridi 106210 PAX6 607108Autosomal dominant
Focal dermal hypoplasia 305600 PORCN 300651X-linked​

​​
Redaktør