Febersygdomme

Udover Familiær middelhavsfeber findes følgende: 

TRAPS

HIDS (Mevalonatkinasemangel)

CINCA (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous, and Articular syndrome)

Muckle Wells syndrom (MWS)

Familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS)

De sidste tre sygdomme skyldes mutationer i samme gen, CIAS1 / NALP3 /NLRP3​, hvoraf CINCA betragtes som den alvorligste.

Sygdommene hører alle til de arvelige recidiverende febersygdomme og er individuelt sjældne. De tre gener NGS skeventeres sammen med MEFV genet jf. publicerede guidelines Ann Rheum Dis. 2012 (10):1599-605.

Se desuden "Infevers Database"

 
Redaktør