Familiær middelhavsfeber

OMIM249100
GenMEFV
ArvegangAutosomal recessiv.
HyppighedSærlig hyppig i arabiske, tyrkiske, armenske og jødiske befolkninger. Hyppigheden i disse befolkninger kan være 1:400 eller højere. Meget sjælden i den danske befolkning.
MutationerDe fleste patienter har mindst én af de hyppigt forekommende mutationer i exon 2 eller 10 af MEFV genet.
Analysemetode

Ved oplagt etnicitet Sangersekventeres exon 2 eller 10 af MEFV genet.

Ved Nordeuropæisk etnicitet NGS sekventeres alle kodende og exon flankerende regioner i MEFV genet. Analysen indeholder tillige sekventering af tre andre gener (TNFRSF1A, MVK og NLRP3) hvori mutationer associerer med periodisk feber (hhv. TRAPS, HIDS og MWS/CINCA/FCAS), jf. publicerede guidelines Ann Rheum Dis. 2012 (10):1599-605.

Prænatal diagnostikDirekte mutationsdiagnostik.
SvartidPostnatal diagnostik 4 -6 uger for Sangersekventering og 6-8 for NGS pakken. Anlægsbærerdiagnostik 2 - 6 uger
Prænatal diagnostik 2 dage, forudsat at mutationen kendes.
PrisStor sekv​entering ved NGS, og normal sekventering for MEFV alene.

​ 

Redaktør