Fabry

OMIM

301500

Gen

GLA

Arvegang

X-bunden

Hyppighed

1:50.000 (drenge)

Mutationer

Mange forskellige (>350)

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons. MLPA af de kodende exons (anlægsbærer)

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes

Svartid

Prænatal 2-3 dage

Postnatal 3-4 uger

Pris

Sekventering

Div

Metabolisk laboratorium kan udfører alpha-galactosidase A aktivitetsmålinger

Redaktør