Epidermolysis Bullosa, junctional – LAMB3

OMIM

150310

Gen

LAMB3

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige – tre hyppige på Færøerne.

Hos ca. 70% med klinisk JEB kan der påvises mutationer i LAMB3

Analysemetode

Direkte test for de færøske mutationer. Hvis negativ sekventering af de kodende regioner af LAMB3

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationer kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3dage

Pris

Sekventering

Div

Epidermolysis bullosa kan skyldes mutationer i en lang række gener.

Redaktør