Emery-Dreifuss muskel dystrofi (LMNA)

OMIM

181350

Gen

LMNA

Arvegang

Autosomal dominant. (Der findes også en autosomal recessivt nedarvet form, der også skyldes mutationer i LMNA).

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Sekventering af genets kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 dage

Pris

Sekvent​ering

Redaktør