Ehlers Danlos, (vaskulær EDS)

OMIM

130050, 130000, 130060, 225400, 01776​

Gen

COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, PLOD1 og FKBP14

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Targeteret NGS analyse af COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, PLOD1 og FKBP14 generne. Panelet har en teoretisk dækning på 100% af samtlige kodende sekvenser (inkl. min. 10bp intron). Områder med lav eller manglende dækning bliver visuelt kontrolleret og evt. Sangersekventeret. Analysen ideholder ikke MLPA.

Prænatal diagnostik

Muligvis hvis mutationen kendes

Svartid

Postnatal 10-16 uger

Prænatal 2-3 arbejdsdage

Pris

NGS - sekventering

Div.



Indkommende prøver samles sammen og analyseres en bloc hvorfor svartiden kan variere. Mutationer i de undersøgte gener dækker langt hovedparten af klassiske og vaskulære EDS typer, hvorimod hypermobil EDS ikke er dækket af analysen. ​



Redaktør