Dystrophia Myotonica

OMIM

160900

Gen

DMPK

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

Skyldes expansion af en CTG-repeat-region i genets utranslaterede del. Sygdommen viser anticipation, dvs. at de kliniske symptomer forværres fra generation til generation. Dette skyldes forøgelse af antallet af CTG-repeats.

Analysemetode

CTG-repeat fragmentlængdeanalyse.

Udvidet analysemetode

Mere nøjagtig bestemmelse af CTG-repeat fortages ved Southernblotanalyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Fragmenta​nalyse

Redaktør