Dystrophia Myotonica Type 2 (DM2, PROMM)

OMIM

602668

Gen

CNBP

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

Sjælden i Vesteuropa; mere udbredt i Østeuropa

Mutationer

Ekspansion af et komplekst repeat i CNBP genet

Analysemetode

Direkte estimering af normal-allellerne. TP-PCR for påvisning af en evt. forlænget allel.

Prænatal diagnostik

Muligt hvis forældre er informative for normal-allellerne.

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3dage

Pris

Fragmentanalyse

Div.

Redaktør