Duncan sygdom

OMIM

308240

Gen

SH2D1A

Arvegang

X-bunden recessiv.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Direkte sekventering af alle kodende exons.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik 3- 4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekventerin​g

Redaktør