Duchenne's Muskel Dystrofi (DMD)

OMIM

310200

Gen

DMD

Arvegang

X-bunden recessiv. Skyldes ofte nymutation.

Mutationer

De fleste mutationer er deletioner /duplikationer af en eller flere exons.

Analysemetode

MLPA. Der undersøges for alle 79 exons. Påvises deletion/ duplikation ikke, kan der evt. udføres DNA-markøranalyse med henblik på anlægsbærerdiagnostik og prænataldiagnostik.
DMD genet kan sekventering via LGMD NGS p​akken

Prænatal diagnostik


Anlægsbærerdiagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt.


Semikvantitativ PCR-analyse for deletion /duplikation. Ellers DNA-markøranalyse.

Svartid

Postnatal diagnostik 2 -3 uger

Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

DMD-multiplex

Redaktør