Doparesponsiv dystoni (DYT5)

OMIM

600225

Gen

GCH1

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

Meget sjælden

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Sekventering af kodende regioner, samt undersøgelse for mindre deletioner eller duplikationer via MLPA analyse.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen i familien kendes.

Svartid

Postnatal diagnostik 3-4 uger.
Prænatal diagnostik 2 dage

Pris

Sekven​tering

Redaktør