DiGeorge syndrom og Velocardiofacialt syndrom, Kennedy Centret

​ISO 15189 akkrediteret analyse*


Undersøgelse for

DiGeorge syndrom (OMIM 188400)

Velocardiofacialt syndrom (VCFS) (OMIM 192430)

Region

Kromosom 22q11.2
Arvegang

Dominant eller sporadisk
IndikationMistanke om DiGeorge syndrom eller Velocardiofacialt syndrom

Analysetilbud

MLPA

FISH​

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret​

Bemærkninger

MLPA anbefales som første valg

DiGeorge syndrom og Velocardiofacialt syndrom skyldes ændringer i samme kromosomale område.


*Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​


Redaktør