Deoxy-guanosinkinase defekt (DGUOK)

OMIM

601465

Gen

DGUOK

Arvegang

Autosomal recessiv

Hyppighed

Sjælden

Mutationer

Mange forskellige

Analysemetode

Direkte sekventering af de kodende sekvenser

Prænatal diagnostik

Muligt hvis mutationerne kendes

Svartid

Postnatal 3-4 uger

Prænatal 2-3dage

Pris

Sekventering

Div.

Der vil oftest blive undersøgt for mitokondrie depletering før DGOUK genet sekventeres. Denne analyse udføres fortrinsvis på DNA isoleret fra en muskelbiopsi eller evt. leverbiopsi. Respirationskæde enzymerne, samt puriner og pyrimidiner kan måles på Metabolisk Laboratorium.

Redaktør