Cystisk Fibrose

OMIM

219700

Gen

CFTR

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

1:4700

Mutationer

88 % af mutationer i DK er F508del. Den næsthyppigste er 394delTT (ca. 2 %), men der kendes utallige.

Analysemetoder

Mutationsdiagnostik for F508del og 394delTT.

Udvidet analysemetode

Efter aftale kan der undersøges for yderligere 50 relativt hyppige CFTR-mutationer via specifik analyse, og/eller fuld sekventering af CFTR-genet via NGS samt MLPA. 

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Diagnostisk udredning 5-7 arbejdsdage (for de to hyppige mutationer).

Anlægsbærerdiagnostik 5-14 arbejdsdage.
Prænatal diagnostik 2-3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Afhængig af analysedybde.​

Redaktør