Cyclisk Neutropeni

OMIM

130130 (ELA2) og 605998 (HAX1)

Gen

ELA2 og HAX1

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer i ELA2 og HAX1. Hver patient har sin egen “private” mutation.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner.

Svartid

Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger.
Prænatal diagnostik 2-5 dage.

Pris

Sekvent​ering

Redaktør