Crouzons syndrom

OMIM

123500 (FGFR2: 176943)

Gen

FGFR2

Arvegang

Autosomal dominant. Skyldes ofte nymutation.

Mutationer

De fleste mutationer findes i genets exon 7 og 9.

Analysemetode

Sekventering af genets exon 7, 8, 9, 12, 13, 14 og 15.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 3–4 uger.

Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekve​ntering

Redaktør