Cornelia de Lange Syndrom

Analyse

Metode

Vejledende svartid

Materiale og
forsendelse

Mutationsscreening – genpanel

Next Generation Sequencing (NGS)

Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) genpanel*​:
De 5 kendte gener associeret med CdLS.

CdLS differential diagnose genpanel*​:
3 gener associeret med syndromer med kliniske symptomer, som overlapper med CdLS.

Se liste over generne herunder.

 

3 - 4 måneder

6 ml EDTA blood
(mindre børn 1-3 ml)
eller ekstraheret DNA


Sendes med almindelig post til
Medicinsk Genetisk Laboratorium,
Kennedy Centret,
Gl. Landevej 7,
2600 Glostrup,
Danmark

Mutationsscreening – enkeltgen
(NIPBL)

MLPA

1 - 2 måneder

Bæreranalyse /
analyse for
specificeret mutation

Sanger sekventering

1 - 2 måneder

Prænatal diagnostik
Kun efter aftale

Kontakt

Medicinsk Genetisk Laboratorium, Kennedy Centret

Rekvisition

Rekvisition til postnatal diagnostik - Kennedy Centret​​ (pdf, åbner i nyt vindue)​



*) Akkrediteret af DANAK (Den Danske Akkrediteringsfond) efter DS/EN ISO 15189:2013​

CdLS gene panel*

Disorder OMIM no. Gene and OMIM no. Inheritance
Cornelia de Lange Syndrome 1(CdLS1)OMIM 122470 NIPBL (OMIM 608667)Dominant
Cornelia de Lange Syndrome 2 (CdLS2)OMIM 300590 SMC1A (OMIM 300040)X-linked dominant
Cornelia de Lange Syndrome 3 (CdLS3)OMIM 610759 SMC3 (OMIM 606062)Dominant
Cornelia de Lange Syndrome 4 (CdLS4)OMIM 614701 RAD21 (OMIM 606462)Dominant
Cornelia de Lange Syndrome 5 (CdLS5)OMIM 300882 HDAC8 (OMIM 300269)X-linked dominant​

CdLS differential diagnosis panel*​

Disorder OMIM no. Gene and OMIM no. Inheritance
Roberts SyndromeOMIM 268300 ESCO2 (OMIM 609353) Recessive
Kleefstra syndromeOMIM 610253 EHMT1 (OMIM 607001)Dominant
Alpha-thalassemia/mental retardation syndromeOMIM 301040 ATRX (OMIM 300032)X-linked
Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somaticOMIM 300448 ATRX (OMIM 300032)X-linked
Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linkedOMIM 309580 ATRX (OMIM 300032)X-linked​

Redaktør