Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular syndrome (CINCA) \ Muckle Wells syndrom (MWS)\ Familial Cold Autoinflammatory Syndrome (FCAS)

OMIM

607115

Gen

NLRP3

Arvegang

Autosomal dominant

Hyppighed

Sjælden. Sygdommene, CINCA (Chronic Infantile Neurological, Cutaneous, and Articular syndrome)
Muckle Wells syndrom (MWS) og Familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) skyldes mutationer i samme gen NLRP3. CINCA betragtes som den alvorligste af disse sygdomme.

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Sekventering af kodende regioner.

Svartid

Postnatal diagnostik 3- 4 uger.

Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Sekvent​ering

Redaktør