Choroideremi

OMIM

302100

Gen

CHM

Arvegang

X-bunden recessiv.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt.

Svartid

Postnatal diagnostik / anlægsbærerdiagnostik 3-4 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Sekv​entering

Redaktør