Chitotriosidase (CHIT1)

I kronisk aktiverede makrofager er mængden af chitotriosidase stærkt forhøjet. Forhøjede mængder af chitotriosidase forekommer ved fx Gaucher sygdom og Krabbe og chitotriosidase bruges derfor som en sekundær markør i diagnosen af disse sygdomme.

Ca. 35% af kaukasere er heterozygot for 24 bp duplikation i exon 10 i CHIT1 genet der medfører nedsat chitotriosidase aktivitet. Homozygote for duplikationen har ingen chitotriosidase aktivitet. Det kan derfor nødvendig at teste for deletionen for at afgøre om chitotriosidase aktiviten kan bruges for markør for sygdomme.

OMIM

600031

Gen

CHIT1

Mutationer

Ca. 35% af kaukasiere er heterozygote for en 24bp duplikation

Analysemetode

PCR og direkte test for duplikationen

Svartid

Ca. 2-3 uger.

Pris

Kendt mutation

Div.

Redaktør