Charcot-Marie-Tooth X-Bunden (GJB1)

OMIM

304040

Gen

GJB1

Arvegang

X-bunden dominant.

Hyppighed

En stor del af patienter uden duplikation af PMP22 har mutationer i GJB1 (Cx32).

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Direkte sekventering.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 3- 4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekven​tering

Redaktør