Charcot-Marie-Tooth Type 1B (MPZ)

OMIM

118200

Gen

MPZ

Arvegang

Autosomal dominant

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens

Analysemetode

Sekventering af alle kodende exons

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationen er kendt

Svartid

Postnatal diagnostik 1 -2 mdr. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes

Pris

Sekventering

Redaktør