Charcot-Marie-Tooth Type 1A (PMP22)

OMIM

118220

Gen

PMP22

Arvegang

Autosomal dominant.

Hyppighed

1:2500

Mutationer

Ca. 70 % af alle tilfælde af CMT1 skyldes en duplikation af PMP22.

Analysemetode

Semikvantitativ PCR-analyse. (MLPA)

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik

Svartid

Postnatal diagnostik 1 - 2 uger
Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes

Pris

Fragmen​tanalyse

Redaktør