Charcot-Marie-Tooth Type 2A2 (MFN2)

Mitufusin

OMIM

609260

Gen

MFN2

Arvegang

Autosomal dominant (CMT axonal type).

Mutationer

Mange forskellige.

Analysemetode

Direkte sekventering.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik.

Svartid

Postnatal diagnostik 3- 4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Sekve​ntering.

 

Redaktør