CDKL5

(Atypical Rett Syndrome [Hanefeld Variant], Infantile Spasms, West Syndrome, Early-Onset Intractable Epilepsy, Autism)

OMIM

300203

Gen

CDKL5

Arvegang

X-bundet dominant.

Hyppighed

Meget sjælden.

Mutationer

Mange forskellige, der praktisk talt alle er nyopståede.

Analysemetode

PCR og direkte sekventering af de kodende exons (exon 2-21).

Prænatal diagnostik

Er ikke indiceret men kan udføres for et udelukke en evt. gonade mosaik.

Svartid

Postnatal 3-6 uger.

Pris

Stor sekventering.

Redaktør