CDG (Glykosyleringsdefekter)

 

Sygdom

 >20 forskellige (GeneReviews);
den hyppigste er CDG-Ia (MIM: 212065)

Udredning

De fleste typer af CDG kan diagnosticeres ved isoelektrisk fokusering af transferriner i serum. Hvis der ved denne analyse findes et abnormt transferrin-mønster (type I), vil der blive undersøgt for mutationer i PMM2-genet (CDG-Ia).





Redaktør