CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II

OMIM

600650

Gen

CPT2

Arvegang

Autosomal recessiv.

Mutationer

Den hyppigste mutation er S113L. Derudover findes adskillige "private" mutationer.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende regioner.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik ; forudsætter at mutationen kendes

Svartid

Postnatal diagnostik/anlægsbærerdiagnostik 3 -4 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage

Pris

Find alle rekvisitioner her







Redaktør