Calpain

(Limb-Girdle type 2A)

OMIM

253600

Gen

CAPN3

Arvegang

Autosomal recessiv.

Hyppighed

Mutationer i dette gen giver anledning til en af de hyppigste former for Limb-Girdle muskeldystrofi, LGMD type 2A.

Mutationer

Der findes mange forskellige mutationer, spredt ud over hele den kodende sekvens.

Analysemetode

Sekventering af alle kodende exons.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, hvis mutationerne er kendte.

Svartid

Postnatal diagnostik 4-6 uger. Prænatal diagnostik 2-5 dage, forudsat at mutationerne kendes.

Pris

Find alle rekvisitioner her



Redaktør