CADASIL

(Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

OMIM

125310

Gen

NOTCH3

Arvegang

Autosomal dominant.

Mutationer

Hovedparten af kendte mutationer findes i exon 3, 4, 5, 6, 8, 11,18 og 19.

Analysemetode

NGS sekventering af exon 2-24. Analysen indeholder tillige sekventering af HTRA1 (CARASIL).

Svartid

4-6 uger.

Pris

Find alle rekvisitioner her



Redaktør