BSCL2

Distal SMA, Distal hereditær motorisk neuropati type V (dHMN typeV).

OMIM

606158

Gen

BSCL2

Arvegang

Autosomal dominant.

Mutationer

Der er påvist to mutationer i BSCL2, c.263A>G (p.N88S) og c.269C>T (p.S90L), associeret med denne sygdom.

Analysemetode

Test for c.263A>G og c.269C>T. Der undersøges ikke rutinemæssigt for andre mutationer.

Prænatal diagnostik

Direkte mutationsdiagnostik, såfremt mutationerne  kendtes.

Svartid

Postnatal diagnostik 1-2 uger.
Prænatal diagnostik 2 -3 dage, forudsat at mutationen kendes.

Pris

Kendt m​utation



Redaktør